É inspirador ver o seu trabalho com a recuperação das pessoas e a luta pelas pesquisas com células-tronco no país. Estou pesquisando sobre hemofilia para um trabalho da faculdade e tenho uma dúvida. As pesquisas genéticas podem trazer a cura para a hemofilia? É possível detectar no pré-natal essa deficiência e "corrigir" o gene para que ele possa produzir o fator de coagulação e essa pessoa possa coagular o sangue normalmente?
(Bárbara)
O que é a hemofilia?
A hemofilia é um defeito hereditário na coagulação do sangue que se não for tratado pode causar hemorragias graves e até levar à morte. Ela afeta 1 em cada 5.000 homens. Existem duas formas de hemofilia - a hemofilia A , causada pela deficiência do fator VIII e a hemofilia B, causada pela deficiência do fator IX. Há uma correlação entre a quantidade desses fatores e a gravidade do quadro clínico. Quanto menor a quantidade de fator VIII ou IX, mais grave é a hemorragia.
A herança é recessiva ligada ao cromossomo X
Os genes que quando defeituosos causam a hemofilia estão no cromossomo X. Por isso com raras exceções, só homens têm um quadro mais grave. As mulheres, quando portadoras podem ter uma tendência a sangramento, mas geralmente o quadro é muito mais leve. Isso ocorre porque elas têm dois cromossomos X. Mesmo que um deles carregue um gene defeituoso, o outro normal dá conta do recado. Mas se ela transmitir esse cromossomo defeituoso para um filho, ele terá a doença porque só tem um cromossomo X. Veja ilustra abaixo.
É possível detectar essa deficiência no diagnóstico pré-natal?
É possível sim. Quando o feto tem cerca de 8-10 semanas é possível fazer uma coleta de vilosidades coriônicas (anexos embrionários que têm a mesma constituição do feto) extrair o DNA desse material e analisar o gene da hemofilia. Essa análise permite saber se um feto em risco (filho de mãe portadora) herdou ou não a mutação que causa a hemofilia.
As pesquisas genéticas poderão trazer a cura para a doença?
Hoje a hemofilia é tratada através da administração do fator VIII ou IX, com resultados muito positivos para a maioria dos pacientes. As desvantagens é que são necessárias terapias constantes. Além disso, alguns pacientes desenvolvem anticorpos contra esses fatores e são obrigados a se submeter a protocolos de imunosupressão. Por isso, a cura pelas pesquisas genéticas seria muito importante.
As hemofilias A e B são realmente excelentes candidatas para terapia gênica - que é a correção ou substituição do gene defeituoso - porque um pequeno aumento do fator de coagulação traz um grande benefício clínico. Pesquisas em modelos animais têm mostrado resultados promissores, mas ainda existem dificuldades a serem contornadas para um tratamento efetivo em seres humanos. Agora, se será melhor tratar durante a gravidez ou após o nascimento ainda é uma incógnita.
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