Conceitos fundamentais em Genética

1 - CARÁTER ( Característica ) : Termo usado na genética para designar qualquer particularidade de um indivíduo. Assim, por exemplo, a cor dos olhos, a cor da pele, o número de dedos, a altura, o tipo de cabelo, o tipo de sangue, se a pessoa é normal ou daltônica, etc... são caracteres de um organismo. É importante chamar a atenção de que nem sempre as características são visíveis, sendo necessário às vezes, exames especiais para serem detectadas.O tipo de sangue ( sistema ABO ) e o fator Rh se enquadram nesse caso.

TIPOS DE CARACTERES

A - Adquirido : É aquele resultante da ação do meio sobre o indivíduo após o seu nascimento. Não é transmitido para as gerações seguintes.

B - Congênito :É aquele adquirido durante a vida intra-uterina e com o qual o indivíduo já nasce. Geralmente resultante de traumatismo, medicamentos, drogas, doenças infecto-contagiosas (sífilis, rubéola), etc.

C - Hereditário* : É determinado pela ação dos gens, que são transmitidos dos pais para os filhos, através dos gametas.
*Alguns autores consideram o caráter hereditário, também como congênito.

2 - GEN OU GENE : É um segmento da molécula do DNA (exceto em alguns tipos de virus* ) que é responsável pela manifestação final de um caráter hereditário. É a unidade fundamental das características hereditárias. Geralmente, nos cruzamentos, utilizamos letras para representá-los.
* O material genético de alguns vírus é o RNA

Normalmente, um gene é responsável, apenas por um caráter. porém, existem alguns genes que podem influenciar ao mesmo tempo várias características hereditárias. É o fenômeno chamado de pleiotropia . Como exemplo, podemos citar o albinismo , onde a presença de um único gene defeituoso, altera a cor dos olhos, a cor da pele, dos cabelos, etc.

3 - CROMOSSOMO OU CROMOSSOMA : Os cromossomos são estruturas observadas no núcleo das células, durante a divisão celular, constituídos por DNA e proteínas. Ao longo do cromossomo ficam localizados os genes. Cada gene ocupa um local específico no cromossomo denominado locus (loci = plural ). Quanto à função os cromossomos podem ser de dois tipos :

A - CROMOSSOMO AUTOSSÔMICO : Todo aquele que não é sexual. O cromossomo autossômico , via de regra, não possui fatores (genes) relacionados com a determinção do sexo do indivíduo.

B - CROMOSSOMO SEXUAL ( Heterocromossomo ou alossomo ) : O cromossomo sexual é aquele que apresenta na sua constituição, além de outros genes, os que respondem pela determinação do sexo do organismo.

# Quando um caráter é condicionado por gens que não estão localizados nos cromossomos sexuais, ele é chamado de caráter autossômico #

Tipos de células quanto ao nº de cromossomos

A - CÉLULA DIPLÓIDE ( 2n ) : Tem o dobro do número de cromossomos típicos dos gametas normais. Apresenta seus cromossomos "formando pares" de homólogos. Nos indivíduos de reprodução sexuada, é representada , genericamente, pelas células somáticas.

B - CÉLULA HAPLÓIDE (n) ou MONOPLÓIDE : Aquela que só possui um cromossomo de cada par de homólogos, ou seja, ela tem apenas um lote cromossômico que é representado pela letra n. A essa quantidade de cromossomos dá-se o nome de genoma. Na maioria dos seres de reprodução sexuada, somente os gametas são haplóides.

Genoma: conjunto cromossômico característico de uma espécie. uma célula haplóide tem um genoma; a diplóide tem dois. Hoje em dia, há uma corrente de autores, que defendem a ampliação do conceito de genoma,passando o mesmo a designar o material genético de uma célula,independentemente de ser n, 2n, 3n ... etc.

4 -GENS ALELOS (Allos = outro ) : Os alelos são formas alternativas de um locus gênico situados em cromossomos homólogos. Eles sempre atuam sobre uma mesma característica, podendo ou não condicionar o mesmo aspecto. Quando o indivíduo recebe os dois alelos iguais , ele é chamado de homozigoto ou puro. Se os alelos são diferentes, será denominado de heterozigoto ou "híbrido".

Se um caráter possui três ou mais formas alternativas de genes alelos, falamos que é um caso de polialelia . O Sistema ABO dos grupos sangüíneos, é um exemplo típico , onde iremos "trabalhar" com os alelos IA , IB e i.

5- GENÓTIPO : É a constituição genética do indivíduo. O genótipo não é visível, porém pode ser deduzido através do processo indireto de cruzamentos. O genótipo é determinado no momento da fecundação e não se altera, salvo alguma mutação, durante toda a vida do organismo.

6- FENÓTIPO : É a "aparência" do indivíduo, ou seja, tudo aquilo que é visível ou detectável de alguma forma e que está associado às características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas ou comportamentais do organismo. As características fenotípicas podem se alterar com o passar do tempo.

Várias características fenotípicas não são visíveis, mas apenas detectáveis. Ninguém vê o tipo de sangue de uma pessoa, mas ele é "descoberto" por meio de exames laboratoriais. O mesmo ocorre com o indivíduo diabético, daltônico, hemofílico e numerosos outros caracteres, cujos fenótipos não são vistos, apenas detectadas.

Na maioria dos casos, as manifestações fenotípicas dependem das relações entre o genótipo e o meio. Os filhos herdam dos pais um certo genótipo, que tem a potencialidade de expressar vários fenótipos, dependendo de sua interação com o ambiente. O conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados por essa interação, constitui a norma ou amplitude de reação de um genótipo. Resumidamente:

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

A- FENÓTIPO SELVAGEM ( tipo selvagem ) : É aquele que existe, regra geral, em maior freqüência na natureza. É o "tipo- padrão" do modelo estudado. Geralmente é a variedade dominante.

B- FENÓTIPO MUTANTE : É toda característica que se "afasta" do modelo-padrão, originado por algum "erro" genético.

7- FENOCÓPIA : É quando o organismo, geralmente em função de fatores ambientais, apresenta seu fenótipo imitando a ação de um gen em particular, mesmo sem ter esta informação no seu genótipo.Assim sendo, a fenocópia não se transmite hereditariamente. Como exemplos clássicos, podemos citar a pintura dos cabelos, a pele bronzeada , ... etc.

8- HETEROSE OU " VIGOR HÍBRIDO " : Heterose é o aperfeiçoamento ou melhoria de uma determinada espécie animal ou vegetal resultante do cruzamento de duas linhagens ou raças diferentes. Na agricultura e pecuária, esse processo é muito empregado originando variedades de organismos mais resistentes, mais vigorosos , mais férteis ... que os tipos homozigotos e, conseqüentemente, economicamente mais interessantes para o ser humano.

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