No caso da Genética, os assuntos mais pedidos nos exames são as heranças de um par e de dois pares de genes. O primeiro caso compreende a Primeira Lei de Mendel (com ou sem dominância), os alelos múltiplos e a herança ligada ao sexo. O segundo caso compreende a Segunda Lei de Mendel (ou segregação independente), e os casos de interações gênicas e linkage (ligação gênica). Para este último, o conhecimento de mapas genéticos e de sua construção também é fundamental. Para resolver com tranqüilidade todas estas questões, é preciso ainda ter noções básicas de probabilidades.
Como a espécie humana herda suas características
As células humanas possuem 23 pares de cromossomos (totalizando 46 cromossomos), que guardam toda a informação genética de um indivíduo, como a cor dos olhos, seu sexo e sua altura. A única exceção são as células sexuais, ou gametas, que possuem 23 cromossomos cada uma – a metade do número presente nas demais células. A união do óvulo (gameta feminino) com o espermatozóide (gameta masculino) forma um ovo ou zigoto com os 46 cromossomos característicos da espécie. Se o indivíduo resultante da fecundação tiver um número de cromossomos diferente de 46, ele poderá ser portador de deficiências físicas e/ou mentais.
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Os geneticistas – cientistas especializados em genética – desenvolveram técnicas para visualizar os cromossomos. Eles são fotografados durante a metáfase da mitose, fase em que apresentam o máximo de condensação, propiciando melhor visão ao microscópio. Na metáfase mitótica de células humanas contam-se 46 cromossomos duplicados, sendo 23 vindos da mãe e 23 do pai. Os cromossomos humanos formam 23 pares – 22 pares chamados de autossomos e presentes igualmente em homens e mulheres e o par sexual. Se o par sexual for XX, o sexo do indivíduo é feminino; se for XY, o sexo é masculino. Para classificar os cromossomos, faz-se uma fotografia durante a metáfase da mitose. A seguir os cromossomos são recortados das fotografias e arrumados. O conjunto de cromossomos característico de cada espécie é chamado de cariótipo e ele é mostrado nesse arranjo. A arrumação é feita com base em dois critérios: o tamanho dos cromossomos e a posição do centrômero. Quando o centrômero está no meio do cromossomo, este é chamado metacêntrico; se está um pouco deslocado do centro, é submetacêntrico; quando está próximo de uma das pontas, o cromossomo é acrocêntrico. |
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O pai determina o sexo
As células sexuais humanas (o óvulo e o espermatozóide) possuem 23 cromossomos cada uma. No óvulo, além dos 22 autossomos, está presente o cromossomo X. Um espermatozóide pode ser de dois tipos, contendo: 22 autossomos e o cromossomo X, ou 22 autossomos e o cromossomoY. Assim, o sexo da criança será determinado pelo tipo de espermatozóide que fecundar o óvulo.
Para lembrar:
Se um óvulo for fecundado por um XX que carrega um cromossomo X, nascerá uma menina. Se for fecundado por um espermatozóide que contém um cromossomo Y, nascerá um menino (XY). Em uma gravidez, existe 50% de probabilidade de nascer um menino e 50% de nascer uma menina. |
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Doenças genéticas
Um grande número de doenças tem causas genéticas. Algumas são resultado de defeitos na informação genética, ou seja, são causadas por um gene alterado, resultante de uma mutação no DNA. A hemofilia, por exemplo, é uma doença causada pela deficiência em uma proteína relacionada com a coagulação do sangue – o fator VIII –, cujo gene responsável está localizado no cromossomo X. A doença caracteriza-se por uma coagulação muito lenta do sangue, de modo que cortes simples precisam de cuidados especiais, como uso externo de substâncias coagulantes, enquanto ferimentos mais sérios podem colocar a vida em risco. | Quando houver a suspeita de que um casal possa transmitir doenças hereditárias aos seus bebês, é aconselhável submeter-se a um estudo genético para orientar-se corretamente. |
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 | | | Em 1959, J. Lejeune identificou a presença de um cromossomo a mais nas pessoas atingidas pela Síndrome de Down. |
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As doenças genéticas possuem várias causas. Entre elas estão as anomalias cromossômicas. Nas doenças causadas por anomalias cromossômicas, o defeito não é devido a um único erro no material genético, mas sim a um excesso ou deficiência de um cromossomo inteiro ou de segmentos de cromossomos, que desarranjam o balanço normal de genes. Na Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, as células, que deveriam ter 46 cromossomos, têm 47, portanto um cromossomo a mais. Além dos dois cromossomos do par 21, existe um cromossomo 21 a mais e isto provoca uma série de modificações físicas e alterações importantes do intelecto. A síndrome de Down resulta de um erro ocorrido na meiose de um dos pais, que produziu um gameta anormal, portador de dois cromossomos 21 em vez de um. Esse gameta, ao se fundir com um gameta normal, portador de um cromossomo 21, dará origem a um zigoto com três cromossomos 21.| Para lembrar: As doenças genéticas podem ser causadas por mutações gênicas (alterações no DNA cromossômico) ou por variações numéricas ou estruturais dos cromossomos. |
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Aconselhamento genético
| | | É importante o casal saber se há ou não risco de transmitir determinada doença e que meios a ciência possui para detectá-la precocemente. |
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O aconselhamento genético é indicado para casais que já tenham um filho com uma doença hereditária, nos casos em que a idade da mãe sugere gravidez de risco ou há suspeita de que um dos pais seja portador de um distúrbio genético (existência de outras pessoas apresentando doenças genéticas na família). O aconselhamento genético consiste em esclarecer os casais que têm casos de doenças hereditárias na família sobre o risco de seus filhos virem a manifestar esses distúrbios. O primeiro passo de um aconselhamento é o levantamento do histórico familiar para saber se o distúrbio é hereditário e de que maneira é herdado. Esse levantamento é representado graficamente na forma de uma árvore genealógica, ou heredograma. Em alguns casos também é realizado um estudo dos cromossomos do casal. Conhecendo o risco, o casal pode optar conscientemente por ter ou não um filho e tomar providências para que seja feito um diagnóstico logo após o nascimento da criança.
Heredograma
No heredograma (ou árvore genealógica) são registrados graficamente todos os membros de uma família (com os nascimentos, casamentos e mortes). Se essa árvore for elaborada para o aconselhamento genético, são colocadas também as características de todas as pessoas da família (como doenças e malformações). Com o estudo dessas árvores, o geneticista pode determinar a origem de uma doença e avaliar a probabilidade de ser transmitida à descendência. | O exame pré-natal não detecta todas as doenças hereditárias, mas é extremamente importante para identificar um bom número de malformações e anomalias. Além disso, os efeitos de algumas doenças genéticas (como a fenilcetonúria) podem ser evitados se o portador for tratado desde o nascimento. |
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| | Clique na figura e veja o que é amniocentese.
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Algumas doenças hereditárias podem ser detectadas durante os primeiros meses de gravidez, por meio do exame pré-natal. Trata-se de uma bateria de testes para avaliar a saúde da mãe e o desenvolvimento do feto. Para lembrar:
As mutações gênicas resultam de erros no DNA e atingem um ou poucos genes, enquanto as mutações cromossômicas alteram o número ou a estrutura dos cromossomos. As mutações podem ser espontâneas ou induzidas e podem ocorrer tanto nas células somáticas como nas células germinativas. |
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| | | Clique na figura e veja uma árvore genealógica. |
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A hemofilia é uma doença hereditária causada pela falta de um fator de coagulação do sangue e caracteriza-se pela tendência do afetado sofrer hemorragias. A hemofilia adquiriu notoriedade por ter atingido diversos membros de famílias reais da Europa. A rainha Vitória I era uma portadora do gene mutante e o transmitiu a um filho e duas filhas e deles para outras famílias nobres. A mutação é uma modificação, ao acaso, do material genético que pode ser transmitida à descendência. Ela é responsável pelo aparecimento dos diversos alelos dos genes, causando a variação genética nos organismos.
A ecografia
| | | Durante a gravidez, é normal fazer várias ultra-sonografias para acompanhar o crescimento do feto. São avaliados os perímetros craniano e abdominal e o comprimento do fêmur. Além disso, a partir do terceiro mês de gestação é possível identificar o sexo do bebê. |
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A ecografia, ou ultra-sonografia, baseia-se na emissão de ondas ultra-sônicas (ondas sonoras de alta freqüência que o ouvido humano não consegue perceber) através da pele. Esta técnica registra a imagem do feto em uma tela, diferenciando os elementos sólidos e líquidos. Desse modo, pode ser determinada a posição do feto e detalhes de sua anatomia, vendo-se as malformações cerebrais, cardíacas, renais e ósseas. É uma das técnicas mais utilizadas no diagnóstico pré-natal, por ser de baixo custo e não prejudicar o feto.
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